Las enfermedades genéticas cardiacas son patologías muy frecuentes que afectan aproximadamente a una de cada 400 personas de la población general. Todas tienen una causa hereditaria subyacente y, habitualmente, una persona que padece una de estas enfermedades está en riesgo de trasmitirla al 50% de su descendencia. En los últimos años se ha producido un avance sustancial en el conocimiento de estas enfermedades. “Gracias a la investigación en familias y los avances de las técnicas genéticas, se han identificado múltiples genes que cuando están alterados son los causantes de enfermedades que afectan a la estructura y al funcionamiento eléctrico del corazón. Estos avances han dado el salto a la práctica clínica recientemente y permiten determinar el diagnóstico en patologías como la muerte súbita inexplicada”, afirma el doctor Pablo García-Pavía, de la Unidad de Referencia Nacional en Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro y uno de los directores del IV Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas, celebrado el 5 y 6 de Junio en Madrid.

Todos estos avances han hecho posible determinar ya el defecto concreto causal de la enfermedad en aproximadamente el 50% de las familias. De esta forma se puede estudiar a sus familiares y determinar quiénes lo han heredado y, por tanto, padecen o pueden padecer la enfermedad en el futuro. “El avance en estas enfermedades y el conocimiento de la causa genética subyacente ha hecho que pasemos de tratar a un individuo con signos y síntomas de una enfermedad, a diagnosticar y seguir a múltiples miembros de una familia que son portadores del defecto genético pero que no han desarrollado la enfermedad por el momento”, explica el doctor García-Pavía.

Estos temas se han abordado en el IV Curso de Enfermedades Genéticas Cardíacas, celebrado en la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid, y que reúne a numerosos cardiólogos y otros especialistas con el fin de aumentar el conocimiento en estas dolencias. Los objetivos de este curso de formación se centran en proporcionar conocimientos básicos de genética para atender a los pacientes aquejados con este tipo de enfermedades y sus familiares, mostrar cómo realizar el diagnóstico y manejar cada una de las enfermedades y difundir casos clínicos planteados por los asistentes. Además, durante las jornadas, se difundirá la importancia y los aspectos prácticos relativos a la atención de estos pacientes en unidades especializadas en enfermedades cardíacas hereditarias.

Durante el curso, los profesionales se han centrado en diversas enfermedades como las miocardiopatías hipertrófica, dilatada, arritmogénica y no compactada y la enfermedad de Fabry. Todas estas enfermedades son de base genética y su diagnóstico obliga al seguimiento de otros miembros de la familia.

Unidades de enfermedades cardíacas hereditarias
Otro de los temas centrales de estas jornadas es la creación y existencia de Unidades de Referencia en Cardiopatías Familiares, imprescindibles para estudiar los casos de enfermedades cardíacas hereditarias. Según los expertos que han participado en el curso, este tipo de unidades deberían estar presentes en todas las provincias, o al menos, debería existir una por comunidad autónoma, debido a la alta incidencia de este tipo de patologías. Actualmente en España sólo existen 8 Unidades de Referencia del SNS (CSUR) para estas patologías reconocidas por el ministerio de sanidad.

Las Unidades de Cardiopatías Familiares requieren una especialización importante y de la participación de múltiples especialistas y profesionales por su elevada complejidad.

En este sentido, durante el curso los especialistas han expuesto una serie de aspectos prácticos con los que han de contar estas unidades: “Es imprescindible contar con enfermería especializada en estas patologías, personal de apoyo, información para los pacientes y bases de datos en las que poder almacenar toda la información de los pacientes y familias. Además, es imprescindible que la Administración facilite las vías entre ciudades y comunidades autónomas para que los integrantes de una misma familia que pertenezcan a distintas áreas sanitarias o distintas comunidades autónomas puedan ser atendidos en la misma unidad”, afirma el especialista en estas enfermedades.

Otro aspecto importante es que estas Unidades deben disponer sistemas estandarizados de manejo de la información genética y protocolos especiales para un correcto manejo de esta información y habida cuenta de las implicaciones legales que pueden tener.

Fuente: Edelman