La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, MPS España, ha presentado “Mójate con Hunter”, una campaña de concienciación y sensibilización social sobre la realidad del síndrome de Hunter (MPS tipo II). La iniciativa, que cuenta con la colaboración de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), el Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos, gira en torno a una exposición fotográfica itinerante compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas durante una jornada de ocio y diversión en el Zoo Aquarium de Madrid.

A través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Estas fotografías están acompañadas de píldoras informativas que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, se ha desarrollado un vídeo que recoge los mejores momentos de la jornada en el Zoo, y que puede visualizarse en http://vimeo.com/rarasshire/mojateconhunter.

El síndrome de Hunter es una enfermedad minoritaria que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 100.000 personas, en la mayoría de las ocasiones a los niños. En estos pacientes es probable una muerte prematura. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, en tanto que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta y, en ocasiones, más tiempo. Es aquí donde juega un papel importante el diagnóstico y tratamiento precoz “que en algunos casos se demora dado el desconocimiento en torno a este tipo de patologías que son minoritarias”, explica Jordi Cruz, presidente de la asociación.

Para el lanzamiento de “Mójate con Hunter”, MPS España aprovechó el X Congreso Internacional Científico Familiar-MPS España, celebrado en Madrid, y en el que profesionales de prestigio internacional, pacientes y familiares procedentes de toda España han abordado los últimos avances en investigación y tratamiento de las mucopolisacaridosis o MPS.

Jordi Cruz señala que “gracias a iniciativas como “Mójate con Hunter”, queremos conseguir que este tipo de enfermedades poco frecuentes dejen de ser tan desconocidas. Y qué mejor escenario que este X Congreso Científico Familiar, que cuenta con el Reconocimiento de Interés Sanitario del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, para presentarla a profesionales sanitarios, padres y afectados por estas patologías. Asimismo, desde la Asociación seguiremos fomentando nuevas iniciativas, como esta, así como la investigación y el diagnostico precoz de estas patologías para que los afectados tengan una mejor calidad de vida “.

Durante el congreso, moderado por el Dr.Josep Torrent, director de la Fundació Doctor Robert y representante de España en el Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), padres y pacientes con MPS han podido conocer de la mano de expertos de gran reconocimiento las últimas novedades en MPS. En este sentido, el Dr. Gregory Pastores, del Departamento del Servicio Metabólico para adultos en el Centro Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo de Irlanda, ha hablado sobre el enfoque actual en el tratamiento de las MPS, mientras el Dr. Timothy Cox, del departamento de Medicina de la Universidad de Cambridge, ha abordado los últimos avances en la investigación de terapias para Síndromes Relacionados.

En cuanto a la participación de expertos españoles, la doctora Fátima Bosch, Directora del CBATEG, Centro de Biotegnología Animal y Terapia Génica de Bellaterra, ha explicado durante su intervención la terapia génica para el tratamiento de la MPS III-B o Síndrome de Sanfilippo B. Por su parte, el Dr. Luis González Gutiérrez-Solana, Adjunto y coordinador de la Sección de Neuropediatría del Hospital Niño Jesús de Madrid ha hablado sobre la necesidad de la Terapia intratecal en las MPS II o síndrome de Hunter, mientras que la Dra. Mireia del Toro, del Servicio de Neuropediatría del Hospital de Vall D`Hebrón de Barcelona, lo ha hecho sobre la aplicación de la terapia enzimática en pacientes con MPS III A o Síndrome San Filippo A. El Dr. Cristóbal Colón Mejeras, de la Unidad Diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas, del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, ha presentado el “Proyecto Find. Estrategia para el diagnóstico precoz de las MPS”.

Por último, junto a estos expertos a la jornada también han asistido otros profesionales especializados que también contribuyen en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con MPS, como fisioterapeutas y psicólogos, al fin de trasladar sus conocimientos y asesorar a padres y cuidadores.

Según datos de la Asociación MPS España, en España se estima que hay unas 1.200 personas afectadas por MPS y Síndromes Relacionados. Las MPS son un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). Dentro de las MPS se encuentran el Síndrome de Hurler  (MPSI), Síndrome de Hunter (MPS II), Síndrome de Sanfilippo (MPS III), Síndrome de Morquio (MPS IV), Síndrome de  Maroteaux-Lamy (MPS VI).

Fuente: Edelman