La compañía biotecnológica Shire ha organizado la jornada Actualización en Angioedema Hereditario (AEH) en la Zona Norte con el objetivo de reunir a los especialistas de diferentes Comunidades Autónomas, y ofrecerles formación y conocimiento en torno a esta patología, su diagnóstico y manejo: “Actualmente se estima que en la zona norte, en la que se incluyen las Comunidades Autónomas de País Vasco, Cantabria, Asturias, Navarra, La Rioja, así como Zaragoza y Burgos, hay alrededor de 160 pacientes que padecen Angioedema Hereditario”, ha afirmado el doctor Pedro Gamboa, del Servicio de Alergología del Hospital Universitario de Basurto (Bilbao).

El AEH es una patología que suele presentar edemas, es decir, la piel o la mucosa (en los casos de afectación laríngea o intestinal) se engrosan progresivamente provocando dolores intensos, principalmente en las extremidades, cara, laringe y abdomen. Todo esto supone un gran impacto en la calidad de vida de las personas que la padecen. De esta forma, la deformación causada por estos edemas ha hecho que el 69% de los pacientes se vea incapaz de considerar ciertos trabajos, como los que son de cara al público, o que el 58% vea afectada el desarrollo de su carrera profesionalⁱ.

Esta enfermedad puede generar problemas y comorbilidades, que podrían suavizarse con un diagnóstico precoz, y presenta una serie de dificultades diagnósticas para los especialistas, “de ahí la necesidad de esta clase de formaciones que ayuden a identificar a los pacientes y conocer cómo tratarlo. La baja prevalencia hace que muchos casos puedan tardar años en diagnosticarse, en especial en aquellos que presentan síntomas más difíciles de etiquetar, como los abdominales (dolor, vómitos, distensión abdominal). En cambio, en aquellos que debutan con síntomas más frecuentes como hinchazón de diferentes partes del cuerpo, edema laríngeo, etc., el diagnóstico se realiza más rápidamente”, ha expuesto el doctor Teófilo Lobera, jefe del servicio de Alergología del Hospital San Pedro de Logroño.

Otra de las conclusiones a las que han llegado los expertos ha sido la necesidad de realizar análisis familiares que permitan identificar la alteración genética que causa la enfermedad en miembros de la familia que aún no manifiesten síntomas y conseguir este diagnóstico precoz. Según el doctor Gamboa, “estos familiares, al no mostrar síntomas típicos, pueden inducir a los médicos responsables de su atención a cometer errores en su tratamiento, siendo uno de los más frecuentes las intervenciones abdominales, en aquellos pacientes cuyos primeros brotes cursan con síntomas exclusivamente abdominales”.

El Dr. Gamboa ha añadido que el diagnóstico precoz “es fundamental porque, por un lado, nos permite iniciar los tratamientos a corto o largo plazo, que minimicen riesgos mayores, como el edema de laringe. Por otro lado, permite iniciar los tratamientos para reducir la frecuencia e intensidad de los síntomas e indicar al paciente unos hábitos de vida, tratamientos a seguir, así como normas para evitar el consumo de ciertos fármacos que pueden acentuar sus síntomas”.

Concretamente, respecto al manejo y opciones de tratamiento, los especialistas han comentado los beneficios de la profilaxis a corto y largo plazo. En el primer caso, se utiliza para intervenciones quirúrgicas o en procesos emocionales para evitar la aparición de inflamación en cualquier zona. Por su parte, la profilaxis a largo plazo consiste en la toma regular de diferentes tipos de medicación eficaz para estos pacientes: “Tiene la ventaja de disminuir los episodios de agudización de la enfermedad, con lo que mejora notablemente su calidad de vida, reduce el absentismo escolar o laboral y minimiza el riesgo de muerte por ahogamiento. Para optimizar esta práctica, es importante diseñar el tratamiento adecuado para cada caso hasta encontrar la dosis mínima óptima”, ha afirmado el doctor Lobera.

Protocolo de atención en la zona norte

Los protocolos de diagnóstico y tratamiento que se aplican tanto en los Hospitales de las provincias y Comunidades de la zona norte cumplen las recomendaciones publicadas tanto en los consensos nacionales como en los diferentes consensos internacionales que se han publicado sobre el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

“Ante la sospecha de un nuevo caso, se solicitan pruebas específicas en la sangre de las personas con síntomas compatibles con esta enfermedad, que en ocasiones requieren ser realizadas durante los periodos de síntomas. En ciertos casos se requiere un estudio genético específico para el diagnóstico de la enfermedad, que también se realiza con una muestra de sangre, y confirma la sospecha”, ha explicado el doctor Gamboa.

A partir de ahí, y en función de la frecuencia, intensidad y gravedad de los síntomas referidos por el paciente, se valora el mejor tratamiento. Esto puede variar desde pacientes que no desarrollan síntomas a lo largo de su vida o no los han iniciado en el momento de su diagnóstico con recomendaciones básicas de prevención y unas normas de tratamiento a seguir en casos de reagudización, hasta pacientes con síntomas extremadamente graves y frecuentes que no se controlan con las medicaciones orales habituales empleadas en estos pacientes. “Estos pacientes requieren la toma regular de C1 inhibidor, proteína de la que carecen muchos de ellos, por vía endovenosa, que se pueden administrar ellos mismos en su domicilio, mediante una formación que se les proporciona sobre autoadministración, junto con un fármaco de rescate para episodios agudos graves que se administra por vía subcutánea”, ha concluido el doctor Gamboa.

Acerca del AEH

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara de origen genético. Los AEH tipo I y tipo II son causados por la existencia de niveles bajos o por un funcionamiento inadecuado del inhibidor de la C1 esterasa (C1-inhibidor). Los especialistas han comprobado que una reducción de la actividad de la proteína C1-Inhibidor puede producir, en ciertas condiciones, unos niveles elevados de bradicinina^{ii, iii, iv}–el mediador clave en los síntomas de AEH^{ii, iii}- en el plasma sanguíneo. Un elevado nivel de bradicinina puede provocar en estos pacientes afectados de AEH edemas en diferentes localizaciones del organismo.

El Angioedema Hereditario (AEH) se caracteriza por constantes y repentinos ataques de edema (inflamación) de la piel (manos, brazos, pies, piernas, muslos, cara y genitales) o en las mucosas (tracto gastrointestinal, laringe o garganta)^{vii, viii.} Los expertos señalan que en algunos casos estas inflamaciones pueden llegar a desfigurar al paciente o ser muy dolorosas, especialmente en los ataques abdominales. Los edemas de laringe son potencialmente mortales debido al riesgo de asfixia. A diferencia de los angioedemas causados por otras moléculas distintas a la bradicinina, como, por ejemplo, los angioedemas histaminérgicos (con elevadas concentraciones de histamina), los signos y síntomas como urticaria y picor, no ocurren en el AEH^vi. Además, los signos y síntomas de AEH no responden a los tratamientos habituales para el angioedema de causa alérgica o para el angioedema histaminérgico, con adrenalina, glucocorticoides y antihistamínicos.

Referencias

i Lumry WR. The humanistic burden of hereditary angioedema: Impact on health-related quality of life, productivity, and depression Allergy Asthma Proc 2010; 31 (5): 407-14. doi: 10.2500/aap.2010.31.3394.

ⁱⁱ Bas M, et al. Nonallergic Angioedema: Role of Bradikinin. Allergy 2007; 62 (8): 842-56

ⁱⁱⁱ Gompels MM, et al. C1 inhibitor deficiency: consensus document. Clin Exp Immunol. 2005 March; 139 (3): 379-394

^iv Zuraw BL. Clinical practice. Hereditary Angioedema. New Engl J Med 2008; 359: 1027-36

v Ficha técnica de Firazyr. Marzo 2013

^vi . Longhurst HJ. Management of Acute Attacks of Hereditary Angioedema: Potential Role of Icatibant. Vasc Health Risk Management. 2010; 7: 795-802.

^vii Bork K, Meng G, Staubach P, et al. Hereditary angioedema: new findings concerning symptons, affected organs, and course. Am J Med 2006; 119 (3): 267-74

^viii Nzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ. Hereditary angioedema: a broad review for clinicians. Arch Intern Med 2001; 161: 2417-2429

Fuente: Edelman