Las enfermedades hereditarias recesivas son enfermedades genéticas que se desarrollan cuando un individuo tiene las dos copias de un gen relacionado con la enfermedad mutada. Aunque son poco frecuentes de manera individual y en su conjunto suponen el 20% de la mortalidad infantil y aproximadamente el 18% de los ingresos hospitalarios pediátricos.

Los portadores de una mutación de una enfermedad recesiva son, generalmente, individuos sanos y no suelen tener antecedentes familiares relacionados con este tipo de enfermedades. Además, en el caso de que ambos progenitores sean portadores, el riesgo de tener un hijo afecto es del 25%. De esta forma, únicamente llevando a cabo un estudio genético apropiado, es posible evitar que la mutación se transmita a la descendencia.

E-Geneticare Consejo Genética, una empresa del Parque Científico y Empresarial de la Universidad Miguel Hernández y la Unidad de Genética de la Clínica HLA Vistahermosa de Alicante han trabajado conjuntamente con el objetivo de desarrollar un test que permita minimizar el riesgo de tener descendencia con enfermedades recesivas, dirigido a parejas aunque también puede ser usado en donantes de gametos por los centros de reproducción. Para ello, se han seguido los criterios establecidos por distintas sociedades científicas (European Society od Human Genetics, American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, Society for Maternal-Fetal Medicine). En base a estas guías y teniendo en cuenta las enfermedades más prevalentes en nuestro medio, se ha diseñado un panel de 15 genes relacionados con 16 enfermedades para ser analizado mediante las nuevas tecnologías de secuenciación, conocidas como Next-Generation Sequencing (NGS).

Los resultados obtenidos hasta la fecha han sido presentados por el Dr. Antonio Urbano, responsable del Área de Genética Molecular y del programa de Diagnóstico Genético Preimplantacional de la Unidad de Genética, en el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrado en Madrid el pasado mes de abril.

A partir de este estudio se ha observado que el 16% de la población es portadora de una o varias mutaciones patogénicas en los genes analizados, siendo las más comunes en el gen GJB2 (relacionado con hipoacusia DFNB1), CFTR (asociado a fibrosis quística) y CYP21A2 (déficit de 21-hidroxilasa).

El empleo de este test analizado mediante tecnología NGS permite obtener una mayor seguridad para los padres, descartando las enfermedades recesivas más prevalentes en nuestro medio.

Fuente: Cohn & Wolfe