Las enfermedades raras de la piel son trastornos cutáneos graves y poco comunes que afectan a un pequeño número de personas en comparación con las enfermedades de la piel más frecuentes y que causan un gran impacto en la vida de las personas que las padecen. Estas enfermedades pueden ser genéticas o adquiridas y a menudo se caracterizan por síntomas y signos inusuales en la piel². Algunos ejemplos de enfermedades raras de la piel son: Psoriasis Pustulosa Generalizada (PPG), Síndrome de Netherton, Epidermólisis Ampollosa, Esclerosis Tuberosa y Neurofibromatosis. Por este motivo, y en su apuesta diaria por velar por la salud y los intereses de los pacientes, Boehringer Ingelheim, con la colaboración de Acción Psoriasis, la Asociación Española de Ictiosis (ASIC), la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa (AET), la Asociación DEBRA y la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis y la revisión de la Fundación Piel Sana de la Academia Española de Dermatología y Venereología, lanzan la campaña “Enfermedades raras de la piel”. Esta campaña pretende visibilizar las enfermedades raras dermatológicas y su impacto en las personas que las padecen y en sus familiares, así como la labor llevada a cabo por los expertos en dermatología.

“Enfermedades raras de la piel” es una campaña coral que cuenta con la participación de 4 personas y/o familiares que sufren diferentes enfermedades raras de la piel, así como de los dermatólogos especializados en el abordaje de las mismas. Gracias a ellos, Boehringer Ingelheim, de la mano de las Asociaciones de pacientes participantes, ha creado una serie de 5 vídeos animados basados en historias reales para poder concienciar y educar sobre estas enfermedades minoritarias y dejar a un lado el estigma y la desinformación que conllevan, acercando estas enfermedades a la sociedad y poniendo de relevancia la importancia de la investigación y el apoyo a quienes las padecen. 

Montserrat Ginés, vicepresidenta de Acción Psoriasis señala que “Vivir con una enfermedad de la piel es un reto para los pacientes ya que esta es nuestra tarjeta de presentación y condiciona nuestra aceptación social, laboral, emocional y familiar. Desde Acción Psoriasis somos conocedores de esta realidad, ya que la vivimos en primera persona. Por ello, desde nuestra asociación nos sumamos a este tipo de campañas que buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes y su integración social y laboral”.  De este modo, la campaña nace con el objetivo de ayudar a las personas que padecen este tipo de patologías, visibilizándolas y dando a conocer la realidad a la que los pacientes y familiares deben hacer frente. “Enfermedades raras de la piel” arroja luz sobre el día a día de las personas que las padecen y ofrece apoyo y consejos de dermatólogos para lograr un diagnóstico temprano.

La doctora Raquel Rivera, jefa de Sección de Dermatología en el Hospital Universitario 12 de octubre y que trata a personas con Psoriasis Pustulosa Generalizada, declara que “Es importante acudir a centros de referencia, centros donde haya mayor número de estos pacientes, ya que, al tratarse de enfermedades poco frecuentes, los especialistas de estos centros tienen más experiencia en el manejo de esta patología y en el acceso a las terapias más innovadoras”.  Por su parte, Elena Gobartt, directora de Medical Affairs Specialty Care de Boehringer Ingelheim señala que “Las enfermedades raras de la piel marcan tanto por dentro como por fuera. Además de los daños físicos que los pacientes pueden sufrir, los daños psicológicos también son relevantes en estas enfermedades. En Boehringer Ingelheim trabajamos por y para los pacientes, y tenemos un sólido compromiso en cubrir las necesidades no cubiertas de las personas que padecen enfermedades raras de la piel”. 

Las patologías que se tratan en ‘Enfermedades raras de la piel’ son diversas, aunque con características comunes. La Psoriasis Pustulosa Generalizada (PPG), es una enfermedad crónica, grave e incurable cuyos síntomas marcan tanto física como psicológicamente a todos aquellos que la padecen¹. Además, la GPP puede llegar a comprometer la vida de los pacientes, ya que está asociada a varias complicaciones graves y puede requerir tratamiento de urgencia³. La Epidermólisis ampollosa, por su parte, es una enfermedad genética e incurable que causa una extrema fragilidad de la piel⁴. Según los últimos datos de la red mundial ‘DEBRA Internacional’, se estima que la incidencia es de 1 entre cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos, y la prevalencia es de 1 de cada 100.000 personas. Actualmente, hay más de 500 personas que padecen la enfermedad en España⁴. Otra de las patologías tratadas en el proyecto son la Esclerosis Tuberosa, un trastorno genético que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. Los síntomas pueden incluir problemas con la piel, como por ejemplo zonas de piel claras y gruesas⁵. La Neurofibromatosis es una enfermedad genética que hace que las personas tengan una predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel⁶. Y, por último, el Síndrome de Netherton, enfermedad transmitida mediante herencia, que se caracteriza por alteraciones del tallo piloso y trastornos inmunológicos⁷.  

El papel del entorno y los cuidados  

En el camino hacia la aceptación de convivir con este tipo de enfermedades, los familiares y cuidadores tienen un papel fundamental en el bienestar del afectado. Para el manejo presente y futuro de estas patologías, acudir a asociaciones de pacientes o grupos de apoyo para compartir experiencias y conocer nuevos casos, puede ser de gran ayuda para sobrellevar el día a día, tanto por parte del paciente como por el del ser querido afectado.

Debido a su rareza, estas enfermedades, a menudo, pueden ser difíciles de diagnosticar y de tratar, y requieren la atención de dermatólogos especializados en enfermedades raras de la piel. Por eso, las asociaciones de pacientes que colaboran en el proyecto juegan un papel importante en la comprensión y gestión de este tipo de enfermedades por parte de afectados y familiares. Todas ellas facilitan materiales informativos a través de sus portales web para que puedan conocer en profundidad los síntomas de cada una de ellas, además de obtener consejos y recursos de apoyo. 

Por su parte, Boehringer Ingelheim trabaja de la mano de este tipo de organizaciones apoyando acciones que ayuden a visibilizar estas enfermedades dermatológicas minoritarias, además de colaborar con ellas para ofrecer programas de valor a los afectados. Con esta iniciativa, Boehringer Ingelheim refuerza su compromiso con las enfermedades minoritarias en el campo dermatológico, trabajando de la mano de asociaciones de pacientes. Así, el pasado año se adhirió a la organización Fundación Piel Sana con el objetivo de promover la salud dermatológica a través de la investigación, la difusión de conocimiento y las soluciones necesarias en materia de enfermedades raras dermatológicas. 

Referencias

1 Vilarrasa E, et al. Aproximación a la epidemiología y características de los pacientes con psoriasis pustulosa Generalizada en España. 8.o Congreso de Psoriasis (AEDV), Madrid, España, 20-21 enero 2023.

2 Barraza, J. (31 octubre 2019). Enfermedades raras de la piel y su relación con la genética. Veritas Internacional: https://bit.ly/487cxcn

3 M. Zheng, D. Jullien, K. Eyerich. The prevalence and disease characteristics of generalized pustular psoriasis. Am J Clin Dermatol., 23 (2022), pp. 5-12

4 Asociación Debra ‘Piel de Mariposa’. ¿Qué es la piel de mariposa?: https://bit.ly/3Z4Hjyq

5 MedLine Plus. Biblioteca Nacional de Medicina, Esclerosis Tuberosa: https://bit.ly/3EukdI6

6 Asociación de Afectados de Neurofibormatosis. ¿Qué es la Neurofibromatosis?: https://bit.ly/3PtOGvS

7 Actas Dermo-Sifiliográficas, AEDV. (Junio 2006). Síndrome de Netherton, Volumen 97. Número 5: https://bit.ly/3Eqy0iP

Fuente

Boehringer Ingelheim