La Comisión Europea (CE) ha concedido la autorización de comercialización en circunstancias excepcionales a QALSODY® (tofersen) de Biogen. La CE ha mantenido la designación de medicamento huérfano para esta terapia para el tratamiento de adultos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) asociada a una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1) (ELA-SOD1). Se trata del primer tratamiento aprobado en la Unión Europea para actuar contra una causa genética de la ELA.

“Este tratamiento supone un hito, ya que tenemos la posibilidad de cambiar la historia natural del paciente con ELA-SOD1”, comenta la Dra. Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona. “Para los pacientes y cuidadores, la aparición de este nuevo tratamiento supone una esperanza, al mismo tiempo que para los profesionales sanitarios representa la importancia de los estudios genéticos en formas esporádicas y familiares y abre la puerta al uso de los oligonucleótidos antisentido en las formas genéticamente determinadas”, añade la Dra. Povedano.

La autorización de comercialización de este fármaco se concede en circunstancias excepcionales, que se recomiendan cuando se determina que la evaluación de la relación entre beneficios y riesgos de un tratamiento es positiva, si bien, debido a la rareza de la enfermedad, es improbable que puedan obtenerse datos exhaustivos en las condiciones de uso normales. La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha recomendado que se mantenga la designación de medicamento huérfano para la ELA-SOD1.

“La aprobación de esta terapia por parte de la Comisión Europea es un testimonio de la inquebrantable dedicación de la comunidad de la ELA -personas que viven con ELA y sus seres queridos, científicos, médicos y asociaciones de pacientes- que han trabajado juntos durante las dos últimas décadas para sacar adelante esta nueva opción terapéutica”, ha declarado Stephanie Fradette, Pharm.D., directora de la Unidad de Desarrollo Neuromuscular de Biogen. “Estamos trabajando con la comunidad médica y las autoridades locales para llevar este tratamiento a las personas que viven con ELA-SOD1 de toda la región lo antes posible”, añade Fradette.

“En EUpALS, estamos expectantes porque las personas con ELA-SOD1 en Europa tendrán acceso a esta nueva terapia, el primer tratamiento dirigido a una causa genética de la ELA. Se trata de un hito importante para la comunidad de la ELA, que demuestra que hay una forma genética rara de ELA que es tratable”, ha explicado Evy Reviers, Presidenta de la Organización Europea de Profesionales y Personas con ELA (EUpALS). “Como representante de la comunidad de la ELA en Europa, estoy muy ilusionada con esta  nueva evolución en la lucha común contra la ELA. Agradecemos a Biogen los muchos años de esfuerzos científicos y clínicos innovadores que han conducido a este éxito médico”, concluye Reviers.

Biogen se ha comprometido a colaborar estrechamente con todos los actores claves para habilitar que los pacientes europeos puedan acceder a este tratamiento. El uso de esta nueva terapia también está aprobada en Estados Unidos, y Biogen está colaborando con las autoridades sanitarias de otras regiones.

Acerca de la esclerosis lateral amiotrófica y la ELA-SOD1

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa rara, progresiva y mortal que provoca la pérdida de motoneuronas en el cerebro y la médula espinal que son responsables de controlar los movimientos musculares voluntarios. Las personas con ELA sufren debilidad y atrofia muscular, con la consiguiente pérdida de la independencia a medida que desaparece de manera continua la capacidad para moverse, hablar, masticar y tragar y, finalmente, respirar. La esperanza de vida media de las personas con ELA oscila entre tres y cinco años desde que comienzan los síntomas.²

En la ELA se ha involucrado a varios genes. Los análisis genéticos ayudan a determinar si la ELA de una persona se asocia a una mutación genética, incluso en pacientes que carecen de antecedentes familiares conocidos de la enfermedad.¹

En las personas con ELA-SOD1, las mutaciones en el gen SOD1 hacen que su organismo produzca una forma plegada erróneamente y tóxica de la proteína SOD1. Esta proteína tóxica causa la degeneración de las motoneuronas, lo que provoca debilidad muscular progresiva, pérdida de función y, en último término, la muerte.³

Referencias:

1. Brown CA, Lally C, Kupelian V, Flanders WD. Estimated Prevalence and Incidence of Amyotrophic Lateral Sclerosis and SOD1 and C9orf72 Genetic Variants. Neuroepidemiology. 2021;55(5):342-353. doi: 10.1159/000516752. Epub 2021 Jul 9.

2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als. Accessed: April 2024.

3. Akcimen F, Lopez ER, Landers JE, et al. Amyotrophic lateral sclerosis: translating genetic discoveries into therapies. Nat Rev Genet. 2023. https://doi.org/10.1038/s41576-023-00592-y

Fuente: Burson Cohn & Wolfe (BCW)