La prevalencia mundial de la enfermedad celíaca se sitúa entre el 0,7% y el 1,4%. Aunque la enfermedad es un problema de salud mundial creciente, muchas personas con enfermedad celíaca siguen sin ser diagnosticadas. A algunos pacientes se les realiza una gastroscopia antes del diagnóstico, pero no se toman biopsias: ¿una oportunidad de diagnóstico perdida?

Nueva forma de enfermedad celíaca

En la forma convencional de enfermedad celíaca, se produce atrofia de las vellosidades e hiperplasia de las criptas en la segunda sección de la mucosa del intestino delgado (D2). Al mismo tiempo se dispone de serologías positivas para enfermedad celíaca. La enfermedad celíaca ultracorta (USCD) en adultos, por otro lado, es un subgrupo o variante de la enfermedad celíaca que ha recibido poca atención hasta la fecha. El término enfermedad celíaca ultracorta se acuñó en 2016.

En esta forma, la atrofia de las vellosidades sólo se produce en el duodeno, en el bulbo duodenal (D1), y al mismo tiempo también están presentes marcadores serológicos positivos para la enfermedad celíaca. Algunos estudios sugieren que la toma de una biopsia del bulbo duodenal podría aumentar en un 8% los diagnósticos de enfermedad celíaca en adultos. Sin embargo, no siempre se siguen las recomendaciones de algunas sociedades especializadas de realizar una biopsia del globo como práctica habitual ante la sospecha de enfermedad celíaca.

Las razones sospechosas para esto son supuestos aumentos de costos o la suposición de que un paciente con cambios histológicos en el bulbo no se beneficiaría de una dieta sin gluten. Por tanto, el valor de tomar biopsias D1 sigue siendo controvertido.

Comprensión importante para el diagnóstico y tratamiento de la USCD.

Hasta la fecha, existen sólo unos pocos estudios que comparan el fenotipo de la enfermedad celíaca ultracorta con el de la enfermedad celíaca convencional. Tampoco hay datos disponibles sobre cómo responden al tratamiento los pacientes con USCD. Sin embargo, comprender el fenotipo y los resultados terapéuticos es importante para optimizar los enfoques de diagnóstico y las estrategias de tratamiento, así como para mejorar la atención al paciente y los resultados de salud a largo plazo.

Primera investigación internacional

Un reciente estudio multicéntrico de cohortes y casos y controles representa la primera investigación internacional de pacientes con USCD. Comparó a pacientes con USCD con pacientes que padecen enfermedad celíaca convencional. El objetivo del estudio fue investigar el perfil clínico y serológico de los pacientes con USCD. Además, los investigadores querían analizar las reacciones de los pacientes con USCD a una dieta sin gluten. En el estudio se incluyeron 137 personas con USCD de diez centros especializados de todo el mundo.

Los pacientes de la USCD responden a las dietas sin gluten

Los resultados del estudio muestran que las personas con enfermedad celíaca ultracorta son en promedio más jóvenes, con una edad media de 27 años, que los pacientes con enfermedad celíaca convencional (38 años). En la gastroscopia y el diagnóstico iniciales, los pacientes con USCD tenían valores de transglutaminasa tisular de inmunoglobulina A (IgA-tTG) más bajos que los de la enfermedad celíaca convencional (1,8 × el valor normal superior frente a 12,6 ×).

El número de síntomas fue comparable en ambos grupos. Los investigadores también informaron que los pacientes con USCD tenían menos probabilidades de tener deficiencia de hierro que los pacientes con enfermedad celíaca común (22,4% frente a 41,8%).

Después de que los pacientes con USCD siguieran una dieta sin gluten durante una duración media de 1.181 días, el 95,7% de ellos informaron una mejoría en sus síntomas. Además, hubo una reducción en los títulos de IgA-tTG (0,5 × el valor normal superior frente a 0,7 ×, p = 0,312).

Se recomienda biopsia del bulbo duodenal.

Los pacientes con enfermedad celíaca ultracorta parecen tener síntomas similares a los de los pacientes con enfermedad celíaca común. Sin embargo, son más jóvenes y tienen una reacción serológica más leve. Se benefician de una dieta libre de gluten, que conduce a la resolución de los síntomas con mejoras significativas tanto en la enfermedad clínica como serológica.

Por lo tanto, los autores recomiendan que, en caso de sospecha de enfermedad celíaca, siempre se realice una biopsia del bulbo duodenal como parte del estudio diagnóstico, para que la enfermedad celíaca ultracorta también pueda reconocerse como un subtipo de la enfermedad celíaca convencional. Si este es el caso, es recomendable tratar eficazmente a estos pacientes con una dieta sin gluten.

Referencia:

Raju, SA., et al (2024): Nueva entidad de enfermedad celíaca ultracorta en adultos: el primer estudio internacional de cohortes y casos y controles. GUT-BMJ 2024;73:1124-1130. DOI: 10.1136/gutjnl-2023-330913

Fuente: Gelbe