La prescripción personalizada anterior al año 2003, se limitaba verificar las interacciones entre los fármacos que tomaba ya el paciente y los que se le iban a prescribir y además algunas características clínicas como función renal, función hepática y edad entre otras. En el año 2003 se dieron a conocer los resultados del “Human Genome Project” por el que, diez laboratorios de secuenciación a lo largo de doce años de trabajo y un presupuesto de 3.000 millones de dólares, descodificaron el genoma humano. Ello abrió una nueva era para la Medicina y una de las aplicaciones más transversales fue la Farmacogenética, que es la ciencia que estudia el efecto de los fármacos en cada persona en función de su genética. Sirve para personalizar el tratamiento.

Aproximadamente, en el metabolismo del 50-60% de los fármacos, está involucrada alguna enzima o proteína transportadora. Polimorfismos genéticos en el gen que las codifica pueden alterar su función y por lo tanto la farmacocinética del fármaco. Para los fármacos, una actividad enzimática muy reducida o nula produce toxicidad y una actividad aumentada produce fracaso terapéutico, en relación a los efectos esperados para la mayoría de la población sin estos polimorfismos. Estos polimorfismos pueden afectar a un 20-25% de la población, que recibe unos fármacos a las dosis del protocolo no adecuadas para ellos.

En las guías terapéuticas de la FDA-EMA-AEMPS ya es obligatoria una sección de Farmacogenética. A su vez, se está incorporando en la base de conocimientos de Vademecum. La genética del paciente, aunque es la última información en llegar, es la primera que se aplica. Es obvio que si, por su genética, un paciente no tolera un fármaco (por toxicidad o fallo terapéutico) no se le puede prescribir y hay que buscar alternativas terapéuticas. El segundo paso es la investigación de interacciones con otros medicamentos, pero la genética es excluyente.

El día 4 de noviembre de 2024, la AEMPS celebró una jornada sobre biomarcadores, en la que presentó una lista de 59 fármacos para los que ya ha definido marcadores genéticos que hay que conocer antes de su prescripción. Ello enlaza con el acuerdo de la Comisión Interterritorial del Ministerio de Sanidad, de octubre de 2023, que obliga a los centros del sistema público de salud a realizar el estudio genético del paciente antes de prescribir. Pendiente de su publicación en el BOE.

El mensaje que queremos transmitir hoy es que la Farmacogenética ya está aquí para ser aplicada. La dificultad para su implementación es que a ninguno de los médicos en ejercicio se les habló de Farmacogenética cuando estudiaron Farmacología en la Facultad y por lo tanto la desconocen. Es necesario un esfuerzo de información y formación.

Fuente: Dr. Juan Sabater Tobella.
Member of the Pharmacogenomics Research Network. Presidente de Eugenomic.